En 1989, un equipo de investigadores del Hospital Hammersmith de Londres demostró que los trastornos genéticos se pueden diagnosticar en embriones obtenidos por fertilización in vitro antes de su transferencia en el útero. En los años siguientes diferentes clínicas usan con éxito el diagnóstico genético preimplantativo para detectar enfermedades graves y para la prevención de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
El notable avance del diagnóstico genético preimplantativo ha sido posible por la técnica de reacción de la polimerasa (PCR) que ha revolucionado la genética clínica permitiendo el análisis con tan solo una célula. Cuando se realiza el análisis en
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